Undersøkelse av familien

Familieforbindelsen

Pompe sykdom er arvelig og overføres fra foreldre til barn. Den kalles derfor en nedarvet sykdom. Så selv om Pompe sykdom er sjelden i befolkningen som helhet har nære slektninger til en person med Pompe sykdom større sjanse enn gjennomsnittet for å få sykdommen selv, eller å være en bærer av den. Det er derfor viktig å teste familiemedlemmene til en person som har Pompe sykdom, siden tidlig diagnose er en viktig faktor for å kunne behandle og håndtere sykdommen på best mulig måte. 
1,2,3 1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288
2. Genetikk. Store medisinske leksikon, 2017. https://sml.snl.no/genetikk (30.01.18)
3. Winchester B, Bali D, Bodamer OA et al. Pompe Disease Diagnostic Working Group. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab. 2007;93(3):275-281.

Les mer under 'Nedarving av Pompe sykdom'

Identifisering av berørte familiemedlemmer

Måling av enzymet GAA

Siden GAA-nivået er lavere enn normalt hos de som har Pompe sykdom, kan man ved hjelp av en enkel blodprøve måle enzymmengden og dermed få en indikasjon på om man er berørt av sykdommen. Måling av enzymnivået er standardtest for Pompe sykdom. Siden testen er enkel å utføre er den også egnet til å undersøke familiemedlemmene til en person med Pompe sykdom samt nyfødte spedbarn.

Mistanke om Pompe sykdom etter en enzymanalyse bekreftes/avkreftes endelig med en genanalyse.

Genetisk veiledning

Når en person i familien har Pompe sykdom, kan også andre familiemedlemmer være berørt ved at de har sykdommen selv eller at de er bærere av den. Dette kan medføre mange vanskelige spørsmål som for eksempel hvem bør testes, hvordan skal man forholde seg til positive testresultater og kan fremtidige barn bli påvirket?

Les mer under 'Nedarving av Pompe sykdom'

Heldigvis finnes det hjelp i form av genetiske veiledere. Dette er spesialisert helsepersonell som sørger for støtte ved å:

  • Forklare hvordan Pompe sykdom overføres i familien
  • Sørge for balansert informasjon om gentesting for Pompe sykdom
  • Hjelpe med å identifisere familiemedlemmer «med risiko» for Pompe sykdom
  • Gi praktisk og følelsesmessig støtte når en diagnose for Pompe sykdom blir bekreftet
  • Gi råd ved problemstillinger knyttet til familieplanlegging ved Pompe sykdom

Dersom du ønsker hjelp fra en genetisk veileder, ta kontakt med fastlegen eller spesialisten på Pompe sykdom for informasjon om ditt lokale senter for genetisk veiledning.

 

Referanser
1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288
2. Genetikk. Store medisinske leksikon, 2017. https://sml.snl.no/genetikk (30.01.18)
3. Winchester B, Bali D, Bodamer OA et al. Pompe Disease Diagnostic Working Group. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab. 2007;93(3):275-281.