Nedarving av Pompe sykdom

Hvordan får man Pompe sykdom?

Arveanlegget (genene) er samlet i alle kroppens celler. De koder for alle prosesser som skjer i cellene og danner grunnlaget for de egenskapene man har.

Om en person har Pompe sykdom eller ikke, kommer an på hvilke gener man har fått fra sine foreldre. 1,2 1 Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288
2 Genetikk. Store medisinske leksikon, 2017. https://sml.snl.no/genetikk (link is external) (30.01.2018)

Et individ arver alltid to sett arveanlegg, ett fra far og ett fra mor. Hvis to anlegg er forskjellige, vil det ene ofte dominere over det andre og alene komme til å prege individet. Det ene anlegget er da dominant, og det andre er recessivt (vikende).

Personer med Pompe sykdom har en defekt i genet som er ansvarlig for produksjon av enzymet GAA, slik at det ikke lages nok GAA eller i noen tilfeller ikke lages GAA i det hele tatt. Dette fører til opphopning av et stoff som kalles glykogen og vil forårsake de helseproblemene som kan oppstå ved Pompe sykdom.

Les mer under 'Hva forårsaker Pompe sykdom'

Hvordan overføres Pompe sykdom i familier?

Siden hvert gen i kroppen nedarves som par (et fra mor og et fra far), vil kombinasjonen av GAA-genene fra foreldrene avgjøre om en person vil få Pompe sykdom: 2 2 Genetikk. Store medisinske leksikon, 2017. https://sml.snl.no/genetikk (link is external) (30.01.2018)

  • Dersom begge GAA-genene i paret er normale vil ikke personen få Pompe sykdom
  • Dersom begge GAA-genene i paret er defekte vil personen få Pompe sykdom
  • Dersom det ene GAA-genet er normalt og det andre defekt vil personen være en bærer av Pompe sykdom.

Bærere har ikke Pompe sykdom selv, men de har et defekt GAA-gen og kan overføre dette til barna sine.

Sannsynlighet for å overføre Pompe sykdom til barn

Pompe sykdom er nedarvet på en autosomal recessiv måte. For å forstå hva dette betyr i praksis kan du forestille deg at en mann og en kvinne begge er bærere av Pompe sykdom. Med andre ord, har de ikke sykdommen selv, men hver av dem bærer et defekt GAA-gen. I dette tilfelle, vil det hver gang de får et barn sammen være: 2 2 Genetikk. Store medisinske leksikon, 2017. https://sml.snl.no/genetikk (link is external) (30.01.2018)

  • 25 % sannsynlighet for at barnet vil arve 2 defekte GAA-gener og dermed få Pompe sykdom.
  • 50 % sannsynlighet for at barnet vil arve 1 defekt GAA-gen og dermed bli en bærer av Pompe sykdom (men har ikke Pompe sykdom selv)
  • 25 % sannsynlighet for at barnet vil arve 2 normale GAA-gener og dermed være friskt (vil ikke ha eller være bærer av Pompe sykdom)

Situasjonen ovenfor, hvor begge foreldrene er bærere av Pompe sykdom er det vanligste scenarioet, men hva hvis begge foreldrene har Pompe sykdom?
Ved et slikt tilfelle vil hvert barn de får sammen få Pompe sykdom.

Dersom en forelder har sykdommen og en er bærer, vil hvert barn de får sammen ha 50 % sannsynlighet for å få Pompe sykdom og 100% sannsynlighet for å bli en bærer. Med andre ord, dersom barnet ikke har Pompe sykdom vil det likevel være en bærer av den.

Muligheter for nedarving når bærere av Pompe sykdom får ett barn sammen

Muligheter for nedarving når bærere av Pompe sykdom får ett barn sammen

Muligheter for nedarving når bærere av Pompe sykdom får ett  barn sammen. Grafisk fremstilt av Sanofi Genzyme. 2 2 Genetikk. Store medisinske leksikon, 2017. https://sml.snl.no/genetikk (link is external) (30.01.2018)

 

Referanser

1 Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288
2 Genetikk. Store medisinske leksikon, 2017. https://sml.snl.no/genetikk (30.01.2018)