Metoder for å stille diagnose

Utfordringen

Det kan være flere grunner til at det er vanskelig å stille diagnosen Pompe sykdom. For det første er sykdommen så sjelden at for mange leger er den ukjent og de vil derfor ikke vurdere Pompe sykdom som en mulig diagnose. I tillegg er mange av tegnene og symptomene ikke unike for bare denne sykdommen, og de kan lett forveksles med symptomer på mer vanlige sykdommer. For å gjøre det enda mer komplisert kan Pompe sykdom påvirke mange kroppsdeler og sykdommen kan variere mye fra person til person. 1,2 1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288
2. Winchester B, Bali D, Bodamer OA et al. Pompe Disease Diagnostic Working Group. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab. 2007;93(3):275-281.

Diagnostisering kan være komplisert og ta lang tid. Det kan involvere flere forskjellige leger og en rekke ulike tester. Mange tester kan brukes for å hjelpe legene med å begrense de mulige årsakene til symptomene. Dersom det er mistanke om Pompe sykdom kan diagnosen stilles ved hjelp av blodprøver.

Tester som kan brukes i prosessen med å diagnostisere Pompe sykdom:

Tester for å undersøke hjertet

Tester for å undersøke hjertet er viktigst for spedbarn med Pompe sykdom som nesten alltid har hjerteproblemer. Røntgen og ultralyd kan brukes for å undersøke hjertestørrelsen siden hjertet ofte er unormalt stort hos spedbarn med denne sykdommen. Andre tester kan utføres for å undersøke hjertemuskelens tykkelse og hjerterytmen.

Tester av muskler og bevegelser

Muskelsvakhet kan utredes ved å undersøke en persons bevegelser og vurdere om de har vanskeligheter med å utføre visse oppgaver. Hos spedbarn og barn er det også viktig å se om de når milepælene for utvikling som er vanlig for deres alder, slik som å sitte oppreist, krabbe og gå.

Pustetester

Ulike tester kan brukes for å måle lungefunksjon. Disse vil kunne si noe om hvor godt pustemusklene fungerer. I tillegg kan søvnstudier (hvor en person observeres og testes mens man sover) avdekke pusteproblemer som oppstår i liggende stilling. Dette er viktig siden slike problemer er vanlige ved Pompe sykdom.

Lab- og blodprøver

Unormale nivåer av visse stoffer i kroppen kan peke på muligheten for Pompe sykdom. Et av disse stoffene er kreatinkinase (CK), som forekommer i unormalt høyt nivå når musklene er skadet. Høyt nivå av kreatinkinase sees derfor hos de fleste med Pompe sykdom, men det kan også oppstå ved mange andre muskellidelser.

Når leger mistenker en muskelsykdom kan de ta en liten prøve av muskelvevet for å undersøke det i mikroskop. Dette kalles å ta en muskelbiopsi. Hvis opphopning av glykogen ses i disse muskelcellene kan dette indikere Pompe sykdom. Det kan imidlertid ha betydning både hvilken muskel og hvor i muskelen prøven er tatt i fra. Dette skyldes at det kan være variasjon mellom muskler og innad i muskelen med hensyn til mengde glykogen som er lagret. Det betyr at en biopsi fra en muskel ikke trenger å vise opphopning av glykogen, selv om personen har Pompe sykdom.

Bekreftelse av diagnosen

Måling av GAA

Alle personer med Pompe sykdom har et lavere nivå av GAA-enzymet enn normalt. GAA måles ved hjelp av en enzymanalyse. Mengden GAA hos personer med Pompe sykdom kan variere fra mindre enn 1 % av normalt (vanlig hos spedbarn) til opptil rundt 40 % av normalt. GAA-nivåer på mindre enn 1 % til 40 % av normalt, indikerer derfor Pompe sykdom. Leger vil vanligvis bruke mer enn én test for å bekrefte diagnosen Pompe sykdom.

Les mer under 'Hva forårsaker Pompe sykdom'

Testing av GAA kan utføres med forskjellige typer prøver, slik som blod, hudceller og muskler. Bruk av blod har følgende fordeler:

 

Gentest

For å bekrefte/avkrefte at en person har Pompe sykdom benyttes en mutasjonsanalyse. Ved hjelp av en blodprøve, vil man undersøke om personen har det defekte genet som fører til Pompe sykdom. Dette er også en hensiktsmessig metode for å avdekke bærere av Pompe sykdom innenfor familier, da bærere kan ha normale eller så godt som normale GAA-nivåer.

Les mer under 'Nedarving av Pompe sykdom'

 

Referanser
1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288
2. Winchester B, Bali D, Bodamer OA et al. Pompe Disease Diagnostic Working Group. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab. 2007;93(3):275-281.