Hva forårsaker Pompe sykdom?

Pompe er en sjelden sykdom som kan ramme menn og kvinner i alle aldre fra alle etniske grupper. Det er en genetisk sykdom, som betyr at den overføres fra foreldre til barn gjennom arv.

Hva forårsaker Pompe?

Enzymer er stoffer som produseres av kroppens celler, og som hjelper til med å utføre kjemiske reaksjoner. Det finnes mange ulike enzymer som virker på forskjellige måter og som gjør at kroppen kan fungere normalt. 1,2 1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288
2. Cellen. Store medisinske leksikon, 2015. https://sml.snl.no/cellen (30.01.18)

Ett av enzymene som kroppen vanligvis produserer kalles syre alfaglukosidase, forkortet til GAA. GAA hjelper til med å bryte ned et stoff som kalles glykogen. Pompe sykdom er en tilstand hvor kroppen ikke produserer nok GAA. Mangel på GAA gjør at glykogen ikke kan brytes ned som normalt, og derfor hoper seg opp i kroppens celler, særlig i muskelceller. Over tid kan denne opphopningen skade musklene, slik at de ikke fungerer like bra som de gjorde før. Dersom de skadde musklene for eksempel er i beina, kan det være vanskeligere enn normalt å gå. Det samme gjelder lungene. Det kan bli vanskeligere å puste dersom musklene som hjelper lungene med å arbeide blir rammet.

Kroppen er bygd opp av celler. Den delen av cellen hvor opphopningen av glykogenet skjer, og hvor det lagres, kalles lysosomet. Pompe sykdom kalles derfor en lysosomal avleiringssykdom.

Pompe sykdom – opphopning av glykogen i cellene på grunn av GAA-mangel

Pompe sykdom – opphopning av glykogen i cellene på grunn av GAA-mangel

Opphopning av glykogen i cellene på grunn av GAA-mangel. Grafisk fremstilt av Sanofi Genzyme.

Pompe sykdom er en:

  • Genetisk sykdom (nedarvet fra foreldre til barn)
  • Nevromuskulær sykdom (påvirker musklenes arbeid)
  • Metabolsk sykdom (påvirker kjemiske prosesser i cellene)
  • Lysosomal avleiringssykdom (lysosomet er den delen av cellen hvor glykogenet hoper seg opp)

 

Referanser
1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288
2. Cellen. Store medisinske leksikon, 2015. https://sml.snl.no/cellen (30.01.18)