Hos spedbarn

Tegn og symptomer hos spedbarn

Selv om tegn og symptomer på Pompe sykdom kan variere mye, er noen vanligere enn andre. Hos spedbarn er de mest karakteristiske tegnene på Pompe sykdom  1 1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288 :

  • Alvorlig forstørret hjerte som medfører hjerteproblemer
  • ‘Slapp’ fremtreden på grunn av alvorlig muskelsvakhet

Spedbarn med Pompe sykdom kan også ha:

  • Pusteproblemer
  • Hyppige luftveisinfeksjoner
  • Problemer med matinntak som gjør at vekten ikke øker som forventet
  • Manglende evne til å oppnå visse milepæler i utviklingen, som å rulle seg rundt og å sitte oppreist

Hos spedbarn med Pompe sykdom viser tegnene seg vanligvis innen de første månedene av livet, selv om de også kan sees like etter fødselen. Foreldre kan først legge merke til at babyen generelt har svake muskler og problemer med å puste og/eller å spise. Ettersom hjertet og pustemusklene fortsetter å bli svakere kan spedbarnet bli alvorlig sykt veldig raskt, til og med bare i løpet av noen få måneder. Uten behandling dør spedbarn med Pompe sykdom vanligvis av hjerte og /eller pustesvikt innen 1 års alder.

Se video om Pompe sykdom.

Referanser
1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288