Hos barn og voksne

Tegn og symptomer hos barn og voksne

Hos barn og voksne med Pompe sykdom kan tegn og symptomer variere mer enn hos spedbarn med sykdommen. Mange opplever først muskelsvakhet i beina og hoftene, ofte sammen med pusteproblemer. Alderen hvor disse symptomene oppstår første gang, kan imidlertid variere mye, i tillegg til hvor alvorlige symptomene er og hvor raskt de blir verre. Det er også viktig å merke seg at hjerteproblemene som ofte sees hos spebarn med Pompe sykdom, er sjeldne blant eldre barn og voksne med sykdommen. 1 1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288

Tidlige tegn

Tidlige tegn kan for eksempel være:

  • Muskelsvakhet som gradvis utvikler seg og som fører til dårligere bevegelighet
  • Nedsatt evne til å reise seg
  • Nedsatt utholdenhet
  • Dårlig søvn på grunn av pusteproblemer
  • Hyppige luftveisinfeksjoner

Sykdomsutvikling

Barn og voksne med Pompe sykdom har en tendens til en mer gradvis forverring enn spedbarn med sykdommen. Noen opplever kun liten funksjonshemming mens andre gradvis mister evnen til å gå eller puste på egen hånd og trenger etter hvert hjelp til dette. Tiden det tar før Pompe sykdom forverrer seg varierer en hel del. Noen personer med sykdommen lever forholdsvis normale liv, mens andre er alvorlig påvirket.

Se video om Pompe sykdom.

Referanser
1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288