Diagnose

Det kan være flere grunner til at det er vanskelig å stille diagnosen Pompe sykdom. For det første er sykdommen så sjelden at for mange leger er den ukjent og de vil derfor ikke vurdere Pompe sykdom som en mulig diagnose.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

I tillegg er mange av tegnene og symptomene ikke unike for bare denne sykdommen, og de kan lett forveksles med symptomer på mer vanlige sykdommer. For å gjøre det enda mer komplisert kan Pompe sykdom påvirke mange kroppsdeler og sykdommen kan variere mye fra person til person.

Pompes sjukdom

Her er noen nyttige lenker med mer informasjon for de som har sykdommen og deres pårørende.

Pompe sykdom kan gi et vidt spekter av symptomer og variere fra person til person

Pompe sykdom kan gi et vidt spekter av symptomer og variere fra person til person.

Pompes sjukdom

Selv om tegn og symptomer på Pompe sykdom kan variere, er noen mer vanlige enn andre.