Behandling og oppfølging

Behandling

Når man har fått diagnosen Pompe sykdom vil man vanligvis bli behandlet av en spesialist på området. Siden sykdommen kan variere fra person til person, vil det være nødvendig med en rekke tester for å finne ut nøyaktig hvordan sykdommen påvirker den enkelte. 1 1. Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT et al. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 mars;45(3):319-33.

Når legene vet mer om den som har Pompe sykdom, kan de tilrettelegge for individuell behandling og oppfølging.

Det finnes i dag ingen kur for Pompe sykdom, men behandling som kan bedre symptomene ved sykdommen er tilgjengelig. Ta kontakt med behandlende lege for nærmere informasjon.

Helseteam

Pompe sykdom kan ramme mange forskjellige deler av kroppen. På grunn av dette trengs det innspill fra mange ulike medisinske spesialister og fra helsepersonell som gir støttebehandling. 1,2 1. Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT et al. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 mars;45(3):319-33.
2. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288

Medisinske spesialister

Leger fra ulike medisinske områder kan involveres i sykdomshåndteringen av personer med Pompe sykdom. Noen leger har kompetanse i å håndtere mer enn ett aspekt av tilstanden, mens andre fokuserer på ett bestemt område:

  • Nevromuskulære spesialister og nevrologer
    Eksperter på muskelsykdommer og tilhørende tap av muskelfunksjon (ett av de viktigste tegnene på Pompe sykdom)
     
  • Genetikere og spesialister på stoffskiftet
    Eksperter på sykdommer som nedarves i familier og problemer som omfatter kjemiske prosesser i levende celler
     
  • Spesialister på luftveiene
    Eksperter på tilstander som påvirker lungene og som fører til pusteproblemer (ett av de viktigste tegnene på Pompe sykdom)
     
  • Hjertespesialister
    Eksperter på hjertesykdommer (spesielt relevant for spedbarn med Pompe sykdom)
     
  • Gastroenterologer
    Eksperter på sykdommer i fordøyelseskanalen (dvs. magen og tarmene)

Helsepersonell med støttefunksjoner

Når diagnosen Pompe sykdom er stilt, vil helsepersonell med ekspertise innenfor ulike kompetanseområder være til hjelp. Disse er til for å gjøre det enklere å leve med sykdommen.

Helsepersonell med støttefunksjoner

Grafisk fremstilt av Sanofi Genzyme.

 

Referanser
1. Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT et al. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 mars;45(3):319-33.
2. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288